La Journée mondiale de la myopathie de Duchenne est célébrée tous les 07 septembre. La Myopathie est une pathologie qui se développe autour de la petite enfance. Encore appelée dystrophie, elle est neuromusculaire et génétique. Elle reste une maladie rare, touchant principalement les garçons. L’atteinte génétique entraîne la perte totale d’une protéine essentielle au fonctionnement du muscle, la dystrophie.
S’agissant des symptômes, ils se manifestent par un retard de développement locomoteur ou de développement global, un trouble du langage, du spectre de l’autisme et des troubles du comportement, une anxiété, des troubles obsessionnels compulsifs (TOC). L’absence de dystrophie entraîne une perte de la marche entre 6 et 13 ans, avec le développement en parallèle de contractures articulaires et d’une scoliose.
Les spécialistes précisent que sans traitement, les patients décèdent des suites d’une insuffisance respiratoire et/ou d’une atteinte cardiaque. D’ailleurs le pronostic sur le traitement curatif est sombre. En Europe par exemple, le seul médicament autorisé pour modifier le cours de la maladie est destiné aux patients de plus de 5 ans, atteints d’un type de mutation spécifique, mais il ne guérit pas la myopathie. Cependant, de récents progrès laissent entrevoir de nouvelles possibilités thérapeutiques. En juin 2023, un nouveau médicament, basé sur la thérapie génique, a été autorisé aux USA.
Auteur: Yandé Diop
Publié le: Jeudi 07 Septembre 2023
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