Trisomie 21, mucoviscidose, NF1… Les maladies génétiques résultent d'anomalies dans un ou plusieurs gènes ou chromosomes. Environ 6.000 sont recensées dans le monde, la plupart étant considérées comme rares. Cependant, certaines sont plus fréquentes que d'autres, notamment en France. Voici lesquelles.